van Dijk, T., Rudnik-Schöneborn, S., Senderek, J., Hajmousa, G., Mei, H., Dusl, M., Aronica, E., Barth, P., Baas, F., 2017. Pontocerebellar hypoplasia with spinal muscular atrophy (PCH1): identification of SLC25A46 mutations in the original Dutch PCH1 family. Brain. doi:10.1093/brain/awx147

Pasteuning-Vuhman, S., Boertje-van der Meulen, J. W., van Putten, M., Overzier, M., ten Dijke, P., Kiełbasa, S. M., Arindrarto, W., Wolterbeek, R., Lezhnina, K. V., Ozerov, I. V., Aliper, A. M., Hoogaars, W. M., Aartsma-Rus, A. & Loomans, C. J. M. New function of the myostatin/activin type I receptor (ALK4) as a mediator of muscle atrophy and muscle regeneration. The FASEB Journal 31, 238–255 (2017).

Francioli, L. C., Cretu-Stancu, M., Garimella, K. V., Fromer, M., Kloosterman, W. P., Wijmenga, C., Investigator, P., Swertz, M. A., van Duijn, C. M., Boomsma, D. I., Slagboom, Pe., van Ommen, G. B., de Bakker, P. I., Swertz, M. A., Francioli, L. C., van Dijk, F., Menelaou, A., Neerincx, P. B., Pulit, S. L., Deelen, P., Elbers, C. C., Francesco Palamara, P., Pe’er, I., Abdellaoui, A., Kloosterman, W. P., van Oven, M., Vermaat, M., Li, M., Laros, J. F., Stoneking, M., de Knijff, P., Kayser, M., Veldink, J. H., van den Berg, L. H., Byelas, H., den Dunnen, J. T., Dijkstra, M., Amin, N., van der Velde, K. J., Hottenga, J. J., van Setten, J., van Leeuwen, E. M., Kanterakis, A., Kattenberg, M., Karssen, L. C., van Schaik, B. D., Bot, J., Nijman, I. J., Renkens, I., van Enckevort, D., Mei, H., Koval, V., Estrada, K., Medina-Gomez, C., Ye, K., Lameijer, E.-W., Moed, M. H., Hehir-Kwa, J. Y., Handsaker, R. E., McCarroll, S. A., Sunyaev, S. R., Polak, P., Vuzman, D., Sohail, M., Hormozdiari, F., Marschall, T., Schönhuth, A., Guryev, V., de Bakker, P. I., Slagboom, P. E., Beekman, M. B., de Craen, A. J., Suchiman, H. E. D., Hofman, A., van Duijn, C. M., Oostra, B., Isaacs, A., Amin, N., Rivadeneira, F., Uitterlinden, A. G., Boomsma, D. I., Willemsen, G., Platteel, M., Pitts, S. J., Potluri, S., Sundar, P., Cox, D. R., Li, Q., Li, Y., Du, Y., Chen, R., Cao, H., Li, N., Cao, S., Wang, J., Bovenberg, J. A., Brandsma, M., Samocha, K. E., Neale, B. M., Daly, M. J., Banks, E., DePristo, M. A. & de Bakker, P. I. A framework for the detection of de novo mutations in family-based sequencing data European Journal of Human Genetics 25, 227–233 (2017).

BIOS consortium, Slieker, R. C., van Iterson, M., Luijk, R., Beekman, M., Zhernakova, D. V., Moed, M. H., Mei, H., van Galen, M., Deelen, P., Bonder, M. J., Zhernakova, A., Uitterlinden, A. G., Tigchelaar, E. F., Stehouwer, C. D. A., Schalkwijk, C. G., van der Kallen, C. J. H., Hofman, A., van Heemst, D., de Geus, E. J., van Dongen, J., Deelen, J., van den Berg, L. H., van Meurs, J., Jansen, R., ‘t Hoen, P. A. C., Franke, L., Wijmenga, C., Veldink, J. H., Swertz, M. A., van Greevenbroek, M. M. J., van Duijn, C. M., Boomsma, D. I., Slagboom, P. E. & Heijmans, B. T. Age-related accrual of methylomic variability is linked to fundamental ageing mechanisms. Genome Biology 17, (2016).

Bonder, M. J., Luijk, R., Zhernakova, D. V., Moed, M., Deelen, P., Vermaat, M., van Iterson, M., van Dijk, F., van Galen, M., Bot, J., Slieker, R. C., Jhamai, P. M., Verbiest, M., Suchiman, H. E. D., Verkerk, M., van der Breggen, R., van Rooij, J., Lakenberg, N.,Arindrarto, W., Kielbasa, S. M., Jonkers, I., van ’t Hof, P., Nooren, I., Beekman, M., Deelen, J., van Heemst, D., Zhernakova, A., Tigchelaar, E. F., Swertz, M. A., Hofman, A., Uitterlinden, A. G., Pool, R., van Dongen, J., Hottenga, J. J., Stehouwer, C. D. A., van der Kallen, C. J. H., Schalkwijk, C. G., van den Berg, L. H., van Zwet, E. W., Mei, H., Li, Y., Lemire, M., Hudson, T. J., Slagboom, P. E., Wijmenga, C., Veldink, J. H., van Greevenbroek, M. M. J., van Duijn, C. M., Boomsma, D. I., Isaacs, A., Jansen, R., van Meurs, J. B. J., ’t Hoen, P. A. C., Franke, L. & Heijmans, B. T. Disease variants alter transcription factor levels and methylation of their binding sites. Nature Genetics 49, 131–138 (2016).

Zhernakova, D. V., Deelen, P., Vermaat, M., van Iterson, M., van Galen, M., Arindrarto, W., van ’t Hof, P., Mei, H., van Dijk, F., Westra, H.-J., Bonder, M. J., van Rooij, J., Verkerk, M., Jhamai, P. M., Moed, M., Kielbasa, S. M., Bot, J., Nooren, I., Pool, R., van Dongen, J., Hottenga, J. J., Stehouwer, C. D. A., van der Kallen, C. J. H., Schalkwijk, C. G., Zhernakova, A., Li, Y., Tigchelaar, E. F., de Klein, N., Beekman, M., Deelen, J., van Heemst, D., van den Berg, L. H., Hofman, A., Uitterlinden, A. G., van Greevenbroek, M. M. J., Veldink, J. H., Boomsma, D. I., van Duijn, C. M., Wijmenga, C., Slagboom, P. E., Swertz, M. A., Isaacs, A., van Meurs, J. B. J., Jansen, R., Heijmans, B. T., ’t Hoen, P. A. C. & Franke, L. Identification of context-dependent expression quantitative trait loci in whole blood. Nature Genetics 49, 139–145 (2016).

Ruben G. de Bruin, Lily Shiue, Jurriën Prins, Hetty C. de Boer, Anjana Singh, W. Samuel Fagg, Janine M. van Gils, Jacques M. G. J. Duijs, Sol Katzman, Adriaan O. Kraaijeveld, Stefan Böhringer, Wai Y. Leung, Szymon M. Kielbasa, John P. Donahue, Patrick H.J. van der Zande, Rick Sijbom, Carla M. A. van Alem, Ilze Bot, Cees van Kooten, J. Wouter Jukema, Hilde Van Esch, Ton J. Rabelink, Hilal Kazan, Erik A. L. Biessen, Manuel Ares Jr., Anton Jan van Zonneveld & Eric P. van der Veer. "Quaking promotes monocyte differentiation into pro-atherogenic macrophages by controlling pre-mRNA splicing and gene expression" Nature Communications 7, Article number: 10846, doi:10.1038/ncomms10846

Raz, Yotam, Jan Ferdinand Henseler, Arjen Kolk, Zuotian Tatum, Niels Kuipers Groosjohan, Nisha E. Verwey, Wibowo Arindrarto, Szymon M. Kielbasa, Jochem Nagels, Peter A. C. ’t Hoen, Rob G. H. H. Nelissen, & Vered Raz. "Molecular signatures of age-associated chronic degeneration of shoulder muscles." Oncotarget, 7.8 (0): 8513-8523. 2016

Matthias S. Roost, Liesbeth van Iperen, Yavuz Ariyurek, Henk P. Buermans, Wibowo Arindrarto, Harsha D. Devalla, Robert Passier, Christine L. Mummery, Françoise Carlotti, Eelco J.P. de Koning, Erik W. van Zwet, Jelle J. Goeman, Susana M. Chuva de Sousa Lopes. "KeyGenes, a Tool to Probe Tissue Differentiation Using a Human Fetal Transcriptional Atlas." Stem Cell Reports, Volume 4, Issue 6, 9 June 2015, Pages 1112-1124, ISSN 2213-6711, http://dx.doi.org/10.1016/j.stemcr.2015.05.002.

Punt, Simone, Willem E. Corver, Sander A.J. van der Zeeuw, Szymon M. Kielbasa, Elisabeth M. Osse, Henk P.J. Buermans, Cornelis D. de Kroon, Ekaterina S. Jordanova, & Arko Gorter. "Whole-transcriptome analysis of flow-sorted cervical cancer samples reveals that B cell expressed TCL1A is correlated with improved survival." Oncotarget, 6.36 (0): 38681-38694. 2015

Wai Y. Leung, Tobias Marschall, Yogesh Paudel, Laurent Falquet, Hailiang Mei, Alexander Schoenhuth and Tiffanie Yael Maoz. "The new face of SV detection and tool development for all species SV-AUTOPILOT: Structural Variation AUTOmated PIpeLine Optimization Tool." BMC Genomics, 2015

Erika van Eijk, Seyed Yahya Anvar, Hilary P Browne, Wai Yi Leung, Jeroen Frank, Arnoud M Schmitz, Adam P Roberts and Wiep Klaas Smits. "Complete genome sequence of the Clostridium difficile laboratory strain 630Δerm reveals differences from strain 630, including translocation of the mobile element CTn5." BMC Genomics, 2015

Marvyn T. Koning, Sander A.J. van der Zeeuw, Marcelo Navarrete, Cornelis A.M. van Bergen, Valeri Nteleah, Marieke Griffioen, Szymon M. Kiełbasa, Hendrik Veelken. "Massive Parallel Sequencing of Full-Length B-Cell Receptor Sequences Reveals HLA-Dependent Shaping of the B-Cell Immune Repertoire." Blood Dec 2014, 124 (21) 4143

Karoly Szuhai, Daniëlle de Jong, Wai Yi Leung, Christopher DM Fletcher and Pancras CW Hogendoorn. "Transactivating mutation of the MYOD1 gene is a frequent event in adult spindle cell rhabdomyosarcoma." The Journal of Pathology, 2014